Glosario
SERPING1
En una frase
Gen que contiene las instrucciones para hacer el C1-inhibidor. Un cambio en él causa el Angioedema Hereditario tipo 1 y 2.
Fuentes: revisión de Zafra (2022) y consenso internacional pediátrico (Farkas y colaboradores, 2017) · Actualizado:
¿Qué es el gen SERPING1?
Un gen es como una receta que el cuerpo sigue para hacer una proteína. SERPING1 es la receta del C1-inhibidor y está en el cromosoma 11. Si la receta tiene un cambio, el cuerpo hace poco C1-inhibidor (AEH tipo 1) o lo hace pero no funciona (AEH tipo 2).
¿Cómo más se le dice?
Gen del C1-inhibidor.
¿Qué tiene que ver con el Angioedema Hereditario?
La mayoría de las personas con AEH tipo 1 o 2 tiene un cambio en SERPING1. Alrededor de 1 de cada 4 lo tiene como mutación nueva, sin venir de su familia (Zafra, 2022).
Para seguir leyendo
Fuentes de esta página
- Zafra H. Hereditary angioedema: a review. WMJ. 2022;121(1):48-53. PMID 35442579 (sin DOI). Sin financiamiento declarado.Usada para: que SERPING1 es el gen del C1-inhibidor, en el cromosoma 11, y que alrededor de 25% tiene una mutación nueva (p. 1 y 2).
- Farkas H, Martinez-Saguer I, Bork K, et al. International consensus on the diagnosis and management of pediatric patients with hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency. Allergy. 2017;72(2):300-313. Becas educativas de empresas farmacéuticas; publicación patrocinada por una organización de pacientes. doi:10.1111/all.13001Usada para: que en una minoría no se encuentra el cambio en SERPING1 (p. 4).