Glosario
Prueba genética
En una frase
Análisis que busca cambios en los genes. En el Angioedema Hereditario se usa solo en algunos casos, porque casi siempre basta un análisis de sangre.
Fuentes: consenso internacional pediátrico (Farkas y colaboradores, 2017) y revisión de Zafra (2022) · Actualizado:
¿Qué es una prueba genética?
Para el AEH tipo 1 y tipo 2, la prueba que confirma es el análisis de sangre del C4 y el C1-inhibidor. La prueba genética casi nunca hace falta. Ayuda en casos especiales: bebés muy pequeños, una mutación nueva o el AEH con C1-inhibidor normal. La pide y la explica el especialista.
¿Cómo más se le dice?
Estudio genético o secuenciación del gen.
¿Qué tiene que ver con el Angioedema Hereditario?
La prueba genética tampoco encuentra todo: en 8 a 10 de cada 100 personas con AEH por falta de C1-inhibidor no se encuentra el cambio en el gen SERPING1 (Farkas y colaboradores, 2017).
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Fuentes de esta página
- Farkas H, Martinez-Saguer I, Bork K, et al. International consensus on the diagnosis and management of pediatric patients with hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency. Allergy. 2017;72(2):300-313. Becas educativas de empresas farmacéuticas; publicación patrocinada por una organización de pacientes. doi:10.1111/all.13001Usada para: que no hace falta salvo en casos especiales, su uso en mutaciones nuevas y que en 8 a 10 de cada 100 no se encuentra el cambio (p. 4 y 6).
- Zafra H. Hereditary angioedema: a review. WMJ. 2022;121(1):48-53. PMID 35442579 (sin DOI). Sin financiamiento declarado.Usada para: genes asociados al AEH con C1-inhibidor normal (p. 2).