Glosario
AEH con C1-inhibidor normal
En una frase
Forma rara de Angioedema Hereditario con las mismas hinchazones, pero con el C1-inhibidor y el C4 normales en el análisis.
Fuentes: revisión de Zafra (2022) y consenso internacional pediátrico (Farkas y colaboradores, 2017) · Actualizado:
¿Qué es el AEH con C1-inhibidor normal?
Las hinchazones se parecen a las del tipo 1 y 2, pero el C1-inhibidor y el C4 salen normales. En algunas familias se encontró un cambio en el gen del factor XII o en otros genes. En la mayoría todavía no se sabe qué gen lo causa. Por eso cuenta mucho la historia de la familia. Si se hincha la garganta o la lengua, llama al 911.
¿Cómo más se le dice?
AEH con C1-INH normal.
¿Qué tiene que ver con el Angioedema Hereditario?
Como los análisis salen normales, es fácil que pase sin explicación. En una encuesta en Estados Unidos, 60% de las personas con esta forma tardó al menos 10 años en tener diagnóstico (Banerji y colaboradores, 2015).
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Fuentes de esta página
- Zafra H. Hereditary angioedema: a review. WMJ. 2022;121(1):48-53. PMID 35442579 (sin DOI). Sin financiamiento declarado.Usada para: mismos síntomas con C1-inhibidor y C4 normales; cambios en el gen del factor XII y otros; en la mayoría no se encuentra el gen (p. 2).
- Farkas H, Martinez-Saguer I, Bork K, et al. International consensus on the diagnosis and management of pediatric patients with hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency. Allergy. 2017;72(2):300-313. Becas educativas de empresas farmacéuticas; publicación patrocinada por una organización de pacientes. doi:10.1111/all.13001Usada para: historia familiar positiva y relación con el gen F12 en algunos casos (p. 2).
- Banerji A, Busse P, Christiansen SC, et al. Current state of hereditary angioedema management: a patient survey. Allergy Asthma Proc. 2015;36(3):213-217. Encuesta a 186 personas en Estados Unidos. Varios autores declaran vínculos con empresas farmacéuticas. doi:10.2500/aap.2015.36.3824Usada para: 60% de las personas con C1-inhibidor normal tardó al menos 10 años en tener diagnóstico (p. 2).