Glosario
Mutación nueva (de novo)
En una frase
Cambio en un gen que aparece por primera vez en una persona, sin venir de su mamá ni de su papá.
Fuentes: consenso internacional pediátrico (Farkas y colaboradores, 2017) · Actualizado:
¿Qué es una mutación nueva?
A veces un gen cambia por primera vez justo en una persona. Ella tiene la enfermedad aunque nadie en su familia la tenga. Desde ahí, sí la puede heredar a sus hijos, igual que cualquier otra persona con el cambio.
¿Cómo más se le dice?
Mutación de novo o mutación espontánea.
¿Qué tiene que ver con el Angioedema Hereditario?
Alrededor de 1 de cada 4 personas con AEH tiene una mutación nueva (Farkas y colaboradores, 2017). Por eso no tener familiares con hinchazones no descarta el AEH.
Para seguir leyendo
Fuentes de esta página
- Farkas H, Martinez-Saguer I, Bork K, et al. International consensus on the diagnosis and management of pediatric patients with hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency. Allergy. 2017;72(2):300-313. Becas educativas de empresas farmacéuticas; publicación patrocinada por una organización de pacientes. doi:10.1111/all.13001Usada para: 25% de mutaciones nuevas, que luego se pueden heredar (p. 6).